Choroba, której objawy nie trzymają się jednego schematu
Mona Lisa i jej spojrzenie, tajemniczy wyraz twarzy i słynny uśmiech doczekały się niezliczonych interpretacji. Jedna z nich jest szczególnie interesująca z punktu widzenia neurologii. Charakterystyczny uśmiech Giocondy można porównać do tak zwanego uśmiechu poprzecznego, który może występować u osób z miastenią.
Na obrazie ma taki poprzeczny uśmiech. Jest to bardzo podobny objaw, którego doświadczają pacjenci z miastenią. Mają osłabienie mięśni twarzy, które sprawiają, że przy uśmiechu kąciki ust nie podnoszą się, tylko idą na bok. Tego dopatrujemy się właśnie u Giocondy – mówi dr hab. n. med. Elżbieta Klimiec-Moskal.
Oczywiście nie da się dziś postawić diagnozy osobie, która żyła kilkaset lat temu, wyłącznie na podstawie obrazu. Można jednak potraktować ten przykład jako ciekawą ilustrację tego, jak charakterystyczne dla miastenii mogą być nawet drobne zmiany mimiki, która jest jednym z kluczy do zrozumienia choroby.
Miastenia jest chorobą szczególną także dlatego, że jej objawy nie muszą być stałe. Ich zmienność i nasilanie się po wysiłku należą do najbardziej charakterystycznych cech schorzenia. Pacjent może rano czuć się dobrze, a kilka godzin później mieć wyraźnie większe trudności. Może bez problemu rozpocząć rozmowę, a po dłuższym mówieniu zacząć mówić coraz mniej wyraźnie. Może przejść pewien dystans, a następnie poczuć, że mięśnie nóg nie są już w stanie pracować tak jak wcześniej. To właśnie sprawia, że miastenia bywa początkowo bagatelizowana.
Objawy miastenii fluktuują. Typowe dla tej choroby jest to, że objawy pojawiają się po zmęczeniu. Rano pacjent czuje się lepiej, po południu gorzej. Są okresy tygodniowe, czasami wieloletnie, kiedy pacjent jest bezobjawowy, a później przychodzi zaostrzenie choroby – mówi.
Problem polega na tym, że zmęczenie jest przecież jednym z najbardziej powszechnych doświadczeń współczesnego człowieka. Stres, niewyspanie, intensywna praca czy nadmiar obowiązków również powodują osłabienie. Nic więc dziwnego, że pierwsze symptomy miastenii mogą zostać przypisane właśnie przemęczeniu.
Co właściwie dzieje się w organizmie?
Miastenia najczęściej daje o sobie znać poprzez objawy oczne. Charakterystyczne są przede wszystkim opadanie jednej lub obu powiek, podwójne widzenie lub nasilanie się objawów wraz z upływem dnia lub po wysiłku. Jednocześnie objawy mogą być bardzo zmienne. Powieka może jednego dnia opadać wyraźnie, a kolejnego niemal normalnie. Podwójne widzenie również może pojawiać się okresowo. To jeden z powodów, dla których rozpoznanie miastenii nie zawsze jest proste. Choroba może jednak wyjść poza mięśnie odpowiadające za ruchy gałek ocznych. W miarę jej rozwoju mogą zostać zajęte mięśnie odpowiedzialne za mowę, połykanie, ruchy kończyn, a także oddychanie. U części pacjentów choroba pozostaje ograniczona do objawów ocznych. Jeśli przez około dwa lata od początku choroby nie dochodzi do jej uogólnienia, często taki charakter schorzenia się utrzymuje. U innych osób proces postępuje szybciej.
Jest to choroba autoimmunologiczna. Nasz układ immunologiczny, którego zadaniem jest obrona przed patogenami, wirusami, bakteriami, grzybami z jakiegoś powodu zaczyna atakować własne tkanki. W miastenii atakuje połączenie między nerwem a mięśniem – dodaje.
Oznacza to, że układ odpornościowy, którego podstawowym zadaniem jest ochrona organizmu przed drobnoustrojami, zaczyna atakować własne struktury. Miastenia nie jest chorobą dziedziczoną w prostym sensie i nie można powiedzieć, że ktoś "odziedziczył miastenię" po rodzicu. Istnieją jednak predyspozycje genetyczne związane z podatnością na choroby autoimmunologiczne. U części pacjentów miastenia współistnieje z innymi chorobami autoimmunologicznymi, między innymi dotyczącymi tarczycy czy skóry. Nie oznacza to jednak, że pacjent zrobił coś, co doprowadziło do zachorowania. Miastenia nie jest chorobą zaraźliwą, nie można się nią zarazić od drugiego człowieka i nie jest skutkiem niewłaściwego stylu życia. Nie ma też obecnie sposobu, który pozwalałby osobie zdrowej zagwarantować sobie, że choroba autoimmunologiczna się u niej nie rozwinie.
Upał, stres, infekcja i niewyspanie mogą pogorszyć stan
Pacjent z miastenią musi nauczyć się rozpoznawać czynniki, które mogą nasilać jego objawy. Należą do nich między innymi wysoka temperatura, stres, niewyspanie, infekcje, niektóre leki i u części kobiet także okres związany z cyklem menstruacyjnym. Dlatego codzienność z miastenią wymaga nie tylko przyjmowania leków, ale również pewnej strategii. Pomocne może być dzielenie dnia na okresy aktywności i odpoczynku, planowanie ważniejszych czynności na porę, w której pacjent zwykle czuje się najlepiej oraz unikanie sytuacji prowadzących do nadmiernego zmęczenia.
Miastenia sama w sobie nie jest chorobą, która musi prowadzić do skrócenia życia. Istnieje jednak jej poważne powikłanie – przełom miasteniczny. Dochodzi wtedy do znacznego osłabienia mięśni oddechowych, przede wszystkim przepony. Pacjent przestaje być w stanie skutecznie oddychać i rozwija się niewydolność oddechowa. To stan wymagający natychmiastowej pomocy. Nie jest to sytuacja, w której można czekać na zaplanowaną wizytę u neurologa. Jeśli u osoby z miastenią pojawiają się szybko narastające problemy z oddychaniem lub znaczne zaburzenia połykania, konieczna jest pilna ocena medyczna. W najcięższych przypadkach potrzebne może być leczenie w warunkach intensywnej terapii, a nawet mechaniczne wspomaganie oddychania.
Przełom miasteniczny według różnych źródeł dotyczy kilkunastu procent pacjentów – mówi.
Zdarza się, że osoba, która wcześniej nie wiedziała o swojej miastenii, po infekcji albo operacji rozwija tak nasilone objawy, że pojawia się niewydolność oddechowa. Bywa również, że po zabiegu nie udaje się bezpiecznie zakończyć wentylacji mechanicznej i odstawić rurki intubacyjnej, a dopiero wtedy lekarze odkrywają, że przyczyną problemu jest nierozpoznana miastenia.