Diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych, jednak od ich wystąpienia do postawienia prawidłowej diagnozy może minąć wiele lat. Wynika to m.in. z niespecyficznych objawów w przebiegu choroby i pojawienia się czasem jako pierwszych symptomów nieneurologicznych, np. skoliozy czy kardiomiopatii. Takie przejawy Ataksji Friedriecha, jak postępująca utrata koordynacji, osłabienie mięśni i zmęczenie, mogą początkowo sugerować występowanie innych schorzeń. O tej ultrarzadkiej chorobie w rozmowie z prof. Katarzyną Kotulska-Jóźwiak kierującą Kliniką Neurologii i Epileptologii w Instytucie ’Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’ w Warszawie.
- A
- A
- A
Ataksja Friedriecha - ultrarzadka choroba
To uwarunkowana genetycznie, bardzo rzadka, wyniszczająca organizm choroba neurodegeneracyjna. Prowadzi m.in. do stopniowej utraty zdolności poruszania się i mówienia. Objawy rozwijają się zwykle powoli, ale nieuchronnie. Średnia długość życia chorych wynosi tylko 37 lat.
Autor:
Katarzyna Pelc
Komentarze (0)
Brak komentarzy
Najnowsze
-
20:49
SOP zneutralizowała drona nad Belwederem. Zatrzymano dwóch obywateli Białorusi
-
19:34
Kaczyński w Krakowie: zmiana traktatów UE zagrożeniem dla suwerenności Polski
-
18:03
Tragiczny wypadek w Tatrach. Turysta spadł ze szlaku
-
17:52
Improwizacja, intuicja i interakcja. Znamy program Sacrum Profanum 2025.
-
17:50
Kiedy w akcję wkracza komornik, a kiedy syndyk?
-
15:47
Samolot wypadł z pasa. Kraków Airport sprowadził sprzęt z Czech, wkrótce kupi własny
-
15:37
Zmiany w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie. Rodzice zaniepokojeni
-
14:34
Minister Kosiniak-Kamysz: w Krakowie powstaną wojska medyczne
-
14:13
Kiedy troska rodzica zamienia się w pułapkę?
-
13:23
Prof. Janusz Majcherek: Nawrocki nie musi się liczyć z Jarosławem Kaczyńskim
-
13:10
Przebudowa przejazdu kolejowego na ulicy Kolejowej w Nowym Sączu
-
12:40
Czym są komysze?