Diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych, jednak od ich wystąpienia do postawienia prawidłowej diagnozy może minąć wiele lat. Wynika to m.in. z niespecyficznych objawów w przebiegu choroby i pojawienia się czasem jako pierwszych symptomów nieneurologicznych, np. skoliozy czy kardiomiopatii. Takie przejawy Ataksji Friedriecha, jak postępująca utrata koordynacji, osłabienie mięśni i zmęczenie, mogą początkowo sugerować występowanie innych schorzeń. O tej ultrarzadkiej chorobie w rozmowie z prof. Katarzyną Kotulska-Jóźwiak kierującą Kliniką Neurologii i Epileptologii w Instytucie ’Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’ w Warszawie.
- A
- A
- A
Ataksja Friedriecha - ultrarzadka choroba
To uwarunkowana genetycznie, bardzo rzadka, wyniszczająca organizm choroba neurodegeneracyjna. Prowadzi m.in. do stopniowej utraty zdolności poruszania się i mówienia. Objawy rozwijają się zwykle powoli, ale nieuchronnie. Średnia długość życia chorych wynosi tylko 37 lat.
Autor:
Katarzyna Pelc
Komentarze (0)
Brak komentarzy
Najnowsze
-
19:40
Ewa Lipska z odznaką "Honoris Gratia"
-
18:57
Pożar w restauracji na Krupówkach. Trwa akcja ratunkowa
-
18:06
Napad na jubilera na osiedlu Tysiąclecia w Krakowie. Trwają poszukiwania sprawców
-
17:26
Kraków: potrącenie pieszego. Na miejsce przyleciał śmigłowiec LPR
-
17:08
Kolejna akcja CBA w Nowym Sączu. Śledczy nie ujawniają szczegółów
-
17:06
Pogrzeb wariantów S7. Przed siedzibą GDDKiA znów protestowali mieszkańcy
-
16:48
Tajemnice obrazu z Muzeum Diecezjalnego w Tarnowie. Naukowcy ustalą autora renesansowego dzieła?
-
16:30
W magistrackiej broszurze Tarnów nie informuje mieszkańców o podwyżkach, jest za to sporo o sukcesach
-
15:55
Wyzwanie dla najlepszych: ekoedukacja
-
15:37
"OPW z dronem" - wojsko wyszkoli licealistów z obsługi bezzałogowców
-
15:30
Wypadek w Inwałdzie oraz potrącenie w Libiążu
-
15:10
Dyrektor Graniczka jednak zawieszony. Kraków naprawił błąd we wniosku
-
15:04
"Odrzuceni". Klasyczny western w nowym wydaniu