Diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych, jednak od ich wystąpienia do postawienia prawidłowej diagnozy może minąć wiele lat. Wynika to m.in. z niespecyficznych objawów w przebiegu choroby i pojawienia się czasem jako pierwszych symptomów nieneurologicznych, np. skoliozy czy kardiomiopatii. Takie przejawy Ataksji Friedriecha, jak postępująca utrata koordynacji, osłabienie mięśni i zmęczenie, mogą początkowo sugerować występowanie innych schorzeń. O tej ultrarzadkiej chorobie w rozmowie z prof. Katarzyną Kotulska-Jóźwiak kierującą Kliniką Neurologii i Epileptologii w Instytucie ’Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’ w Warszawie.
- A
- A
- A
Ataksja Friedriecha - ultrarzadka choroba
To uwarunkowana genetycznie, bardzo rzadka, wyniszczająca organizm choroba neurodegeneracyjna. Prowadzi m.in. do stopniowej utraty zdolności poruszania się i mówienia. Objawy rozwijają się zwykle powoli, ale nieuchronnie. Średnia długość życia chorych wynosi tylko 37 lat.
Autor:
Katarzyna Pelc
Komentarze (0)
Brak komentarzy
Najnowsze
-
22:30
Co się stanie po Iranie?
-
21:38
Radio Kraków i rozgłośnie regionalne łączą siły z Mediami Watykańskimi. Umowa podpisana
-
19:24
19 marca imieniny obchodzi Józef – patron miasta Krakowa!
-
18:46
Polacy „wysuszają” słowackie stacje? Ekspert: to nie ma sensu
-
17:50
Dzieci odkrywają historię swoich rodzin. Nawet 13 pokoleń wstecz
-
16:56
Mapping na ociosie na podstawie rycin. Wielicka kopalnia z kolejną atrakcją
-
16:48
Koniec galerii w Krakowie. Krokus do wyburzenia, mieszkańcy protestują
-
16:44
Bili się w centrum Krakowa, są już w policyjnym areszcie
-
15:53
Oto „Gniady” - najnowszy nabytek Muzeum Lotnictwa Polskiego
-
15:25
Owad czeka na swoją kolej
-
15:21
Co się stało w tunelu na Zakopiance? Wprowadzono ograniczenie prędkości
-
14:51
„Nie da się tu żyć”. Mieszkańcy walczą z hałasem, urzędnicy mówią: problemu nie ma
-
14:31
Muralowy "serial na Węgierskiej" w Nowym Sączu powraca. Mgr Mors: będzie trochę pikanterii i refleksji
-
14:11
Poezja to tajemnica
-
13:49
Trzech byłych pracowników UKEN staje przed sądem. Chodzi o nienależne premie
-
13:48
Kraków coraz bardziej wielokulturowy. Nowe dane o migrantach
-
13:28
Legendarny dyrygent Lawrence Foster w rozmowie z Agnieszką Malatyńską-Stankiewicz
-
12:27
Nie ma bezpiecznej dawki alkoholu. "To substancja toksyczna"
-
17:50
Czas na rozliczanie PIT. O czym powinniśmy pamiętać