Diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych, jednak od ich wystąpienia do postawienia prawidłowej diagnozy może minąć wiele lat. Wynika to m.in. z niespecyficznych objawów w przebiegu choroby i pojawienia się czasem jako pierwszych symptomów nieneurologicznych, np. skoliozy czy kardiomiopatii. Takie przejawy Ataksji Friedriecha, jak postępująca utrata koordynacji, osłabienie mięśni i zmęczenie, mogą początkowo sugerować występowanie innych schorzeń. O tej ultrarzadkiej chorobie w rozmowie z prof. Katarzyną Kotulska-Jóźwiak kierującą Kliniką Neurologii i Epileptologii w Instytucie ’Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’ w Warszawie.
- A
- A
- A
Ataksja Friedriecha - ultrarzadka choroba
To uwarunkowana genetycznie, bardzo rzadka, wyniszczająca organizm choroba neurodegeneracyjna. Prowadzi m.in. do stopniowej utraty zdolności poruszania się i mówienia. Objawy rozwijają się zwykle powoli, ale nieuchronnie. Średnia długość życia chorych wynosi tylko 37 lat.
Autor:
Katarzyna Pelc
Komentarze (0)
Brak komentarzy
Najnowsze
-
23:05
Startuje radiowy CPN! Do wygrania karty na paliwo
-
19:37
Metro, darmowa komunikacja i opłata turystyczna. Kandydaci odsłaniają kolejne pomysły na Kraków
-
18:55
„To jest dramat”. Całą dobę czekają przed ZOL-em, żeby zdobyć miejsce dla bliskich
-
18:35
Chcemy, żeby NATO broniło Polski. A czy sami obronilibyśmy sojuszników?
-
17:58
Wypadek w Szczawie. Samochód zderzył się z rowerzystą, ląduje śmigłowiec LPR
-
17:50
Przedterminowe wybory w Krakowie. Kto może głosować i jak oddać ważny głos?
-
17:28
Darmowa komunikacja dla części Krakowian i bilety za 1 zł. Pietrzyk przedstawia pomysł
-
16:40
„Po słupach do celu”. Nietypowa przeszkoda przy stacji Kraków Batowice
-
16:36
Zderzenie pod Bochnią i wyciek z ciężarówki. Utrudnienia na A4 już się zakończyły
-
16:21
20 zł na początek, nawet 40 zł docelowo. Łukasz Gibała o opłacie turystycznej
-
15:52
Koniec przejazdu w Podolszu. PKP: decyzja o likwidacji jest ostateczna
-
14:53
Drewnicki chce chronić krakowskie targowiska. „Nie dopuszczę, żeby zastąpiły je bloki”
-
14:28
Śmiertelny wypadek w Tatrach. Turysta spadł z grani
-
13:51
Kandydat na prezydenta Krakowa Michał Klimek o wyjściu Polski z UE: "Odetnijmy się od tego eurosocjalizmu"
-
13:43
Progi nie wystarczyły. Na Solnej w Krakowie pojawią się słupki
-
11:45
W radiowej bibliotece „Mężczyźni Osieckiej” Joanny Podsadeckiej w interpretacji Anny Dymnej
-
10:45
Kraków prof. Agnieszki Chłosty-Sikorskiej - Służba zdrowia - odc. 13 - Narutowicz – szpital nowoczesnego Krakowa
-
15:05
Białaczka, z którą można żyć