Diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych, jednak od ich wystąpienia do postawienia prawidłowej diagnozy może minąć wiele lat. Wynika to m.in. z niespecyficznych objawów w przebiegu choroby i pojawienia się czasem jako pierwszych symptomów nieneurologicznych, np. skoliozy czy kardiomiopatii. Takie przejawy Ataksji Friedriecha, jak postępująca utrata koordynacji, osłabienie mięśni i zmęczenie, mogą początkowo sugerować występowanie innych schorzeń. O tej ultrarzadkiej chorobie w rozmowie z prof. Katarzyną Kotulska-Jóźwiak kierującą Kliniką Neurologii i Epileptologii w Instytucie ’Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’ w Warszawie.
- A
- A
- A
Ataksja Friedriecha - ultrarzadka choroba
To uwarunkowana genetycznie, bardzo rzadka, wyniszczająca organizm choroba neurodegeneracyjna. Prowadzi m.in. do stopniowej utraty zdolności poruszania się i mówienia. Objawy rozwijają się zwykle powoli, ale nieuchronnie. Średnia długość życia chorych wynosi tylko 37 lat.
Autor:
Katarzyna Pelc
Komentarze (0)
Brak komentarzy
Najnowsze
-
17:57
Lista Niezapomnianych Przebojów Not. nr 1588 z dn. 19.10.2025
-
17:05
Wierzchowsławice przypomniały Stanisława Mierzwę, współpracownika Witosa
-
16:17
Od chorągiewek po ganek. Wieża dzwonna bazyliki Mariackiej już po remoncie
-
15:13
Przez trzy tygodnie tramwaje nie będą jedzić ul. Monte Cassino
-
13:01
Kontrowersje po odwołaniu spotkania z Hertą Müller. Cricoteka wyjaśnia, europoseł żąda dymisji
-
12:38
Tarnów zmienia nazwę przystanku, z której śmiała się cała Polska
-
11:25
Tarnów potrzebuje spopielarni zwłok, ale nikt nie chce jej w sąsiedztwie
-
10:10
Najlepsze inicjatywy dla dzieci - poznaj zwycięzców Słoneczników
-
08:44
Z GROM-u na SOR. "Medyk" - reportaż Ewy Szkurłat
-
07:32
Chłodna niedziela w Małopolsce, noc z przymrozkami
-
06:54
Wsparcie w sektorze pszczelarskim
-
23:17
"Bezradne i romantyczne". O kobietach, których wciąż nie ma w szkolnych lekturach
-
22:12
Pewna wygrana piłkarzy Cracovii