Zespół Dravet - wzór geometryczny na butach może wywołać atak padaczki

Zespół Draver występuje u około 1 na 15 do 20 tysięcy nowonarodzonych dzieci. Genetyczne podłoże tej choroby odkryto stosunkowo niedawno, a nazwę nadano na cześć francuskiej lekarki psychiatry i neurolog Charlotte Dravet, która jako pierwsza w 1978 roku opublikowała pracę naukową na temat choroby

Gościem Marzeny Florkowskiej jest Mariola Lesiak-Bzdak, doktor fizyki, mama 12-letniej Emmy z Zespołem Dravet, wiceprezes Dravet Syndrome European Federation. Także pełnomocnik Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Ciężką Padaczką Lekooporną Dravet.pl i członek Rady Społecznej, tak zwanego Community Council, przy International Bureau for Epilepsy. .

Czym jest Zespół Dravet?

Zespół Dravet jest padaczką lekooporną co znaczy, że jest to taka padaczka, która niestety nawet pomimo przyjmowania leków przeciwpadaczkowych i to często nawet więcej niż jednego, niestety nie jest wyciszona i napady padaczki nadal się pojawiają. Przyczyn wystąpienia napadów padaczki może być wiele, a ja w pewnym momencie swojego życia miałam wrażenie, że po prostu wszystko może wyzwolić napad padaczki u mojej córki chorującej na zespół Dravet. Zdarzały się przy przebieraniu, przy kąpieli, ale czynnikiem wywołującym może być też ekspozycja na światło. Także ekspozycja na wzory geometryczne. Są publikacje mówiące o tym, że dziecko wpatrując się w wzór geometryczny na butach swojego ojca, wpadło w taki trans i dostało napadu padaczki.

Czy opiekun jest cały czas w takiej gotowości i ta reakcja dziecka może być całkowicie nieprzewidywalna? Czy z czasem pani i państwo uczą się już tego, na co Emma reaguje, a na co nie reaguje? I co, w jakich okolicznościach można ją jakby spokojnie zostawić i obserwować?

Zespół Dravet do około piątego roku, szóstego roku życia charakteryzuje się katastroficznym przebiegiem. To znaczy, że te napady naprawdę mogą być z różnej przyczyny, a ja miałam naprawdę wrażenie, że bez względu na wszystko, po prostu te napady występują.

Czego by Pani nie zrobiła?

Dokładnie. Analizowałam, robiłam sobie statystyki, zapisywałam zeszyty, że goście przyszli, że pies zaszczekał za oknem. Bez skutku. Przyczyną była choroba. Z czasem, powyżej właśnie szóstego roku życia, wydaje się, że ta choroba się stabilizuje. To znaczy, że są dłuższe przerwy między napadami, ale to wcale nie oznacza, że ten stan padaczkowy się nie pojawia. Ale to nie zwalnia nas z czujności i wprawia nas, opiekunów czy rodziców, w stan tego takiego permanentnego napięcia, że dziecko w każdej chwili może dostać napadu.

Czy te napady zagrażają życiu?

Taki stan padaczkowy jest stanem bezpośredniego zagrożenia życia i wymaga intensywnego leczenia, wezwania karetki albo konkretnych działań, już takich bardziej profesjonalnych. Leczenie Zespołu Davet ma na celu przede wszystkim ograniczenie liczby napadów padaczkowych i zapobieganie im , bo one zagrażają życiu.

Pacjentowi grozi także sudep - nagła i niespodziewana śmierć w epilepsji. Niestety nie wiemy, jak konkretny napad się może skończyć, a szacuje się, że około 10-15% osób z Zespołem Dravet może umrzeć w wyniku sudep. Mechanizmy, które prowadzą do tego sudeb, nie są do końca znane, ale ten mechanizm występuje i stanowi takie realne zagrożenie także dla nas rodziców martwiących się o swoje dziecko.

Ile w tej chwili córka ma lat?

Córka ma prawie 12.

Na jakim poziomie sprawności i samodzielności funkcjonują osoby z Zespołem Dravet?

Niektóre dzieci mogą funkcjonować wysoko, to znaczy są chodzące, jedzące, manualnie sprawne, mogą nawet rozmawiać. Natomiast są też takie dzieci, które mają większą niepełnosprawność. Na pewno wspólnym mianownikiem jest niepełnosprawność intelektualna, a niepełnosprawność ruchowa to już różni się między poszczególnymi dziećmi.

W przypadku mojej córki, jej niepełnosprawność jest bardzo ciężka. Jest leżąca, niemówiąca, niewerbalna. Nie je także do ust, nie je żadnych pokarmów, tylko ma gastrostomię, taką rurkę bezpośrednio do żołądka i przez strzykawkę podajemy jej leki i jedzenie.

Z dziećmi z Zespołem Dravet jest tak, że zaczyna się od napadów padaczki, których nie możemy przerwać, nie możemy opanować lekami. Potem dochodzą opóźnienia rozwojowe, wynikające właśnie z tego, że mózg jest przeładowany wyładowaniami elektrycznymi. Z czasem pojawiają się choroby współistniejące, bo u osoby, która jest leżąca, dochodzą problemy z trawieniem, z wypróżnianiem się, z oddawaniem moczu, ze skoliozą, z przykurczami. To oznacza, że nasze dzieci wymagają takiej wielospecjalistycznej opieki.

Czy są w Polsce specjalne programy lekowe?

Program lekowy to takie rozwiązanie, dzięki któremu pacjenci mogą otrzymać dostęp do nowoczesnych, często bardzo kosztownych leków finansowanych przez państwo. W Polsce istnieje program lekowy, który jest przeznaczony dla pacjentów z dwiema takimi ciężkimi, lekoopornymi postaciami padaczki, jest z tym jednak pewien problem...

POSŁUCHAJ CAŁEJ ROZMOWY

Autor:

Marzena Florkowska

Komentarze (0)

Brak komentarzy

Kultura

Sport

Muzyka

Audycje

Podcasty

Kontakt

Ramówka

Studia nagraniowe

Zespół Dravet - wzór geometryczny na butach może wywołać atak padaczki

Komentarze (0)

Dodaj komentarz

Najnowsze

Historyczne rekonstrukcje, koncerty i smaki świata. W Krakowie trwa Piknik Jagielloński

Fundacja Bogurodzica rozpoczyna działalność. Pierwsza pomoc popłynie do chrześcijan w Libanie

Morderstwo na osiedlu Willowym w Nowej Hucie. Dotarliśmy do nagrania z monitoringu

Karpacka dusza na gorlickim rynku.

Nie żyją dwie osoby potrącone przez samochód w Krakowie. Dziecko walczy o życie

Zabytkowe tramwaje znów wyjadą na ulice Krakowa. Gdzie będzie można je zobaczyć?