Diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych, jednak od ich wystąpienia do postawienia prawidłowej diagnozy może minąć wiele lat. Wynika to m.in. z niespecyficznych objawów w przebiegu choroby i pojawienia się czasem jako pierwszych symptomów nieneurologicznych, np. skoliozy czy kardiomiopatii. Takie przejawy Ataksji Friedriecha, jak postępująca utrata koordynacji, osłabienie mięśni i zmęczenie, mogą początkowo sugerować występowanie innych schorzeń. O tej ultrarzadkiej chorobie w rozmowie z prof. Katarzyną Kotulska-Jóźwiak kierującą Kliniką Neurologii i Epileptologii w Instytucie ’Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’ w Warszawie.
- A
- A
- A
Ataksja Friedriecha - ultrarzadka choroba
To uwarunkowana genetycznie, bardzo rzadka, wyniszczająca organizm choroba neurodegeneracyjna. Prowadzi m.in. do stopniowej utraty zdolności poruszania się i mówienia. Objawy rozwijają się zwykle powoli, ale nieuchronnie. Średnia długość życia chorych wynosi tylko 37 lat.
Autor:
Katarzyna Pelc
Komentarze (0)
Brak komentarzy
Najnowsze
-
14:43
Planujesz rozliczyć PIT? Fiskus ostrzega: uważaj na fałszywe wiadomości
-
13:43
„W historii Wawelu mamy całą masę nierozwiązanych tajemnic”
-
13:30
„W historii Wawelu mamy całą masę nierozwiązanych tajemnic”
-
13:28
Pożar garażu w domu jednorodzinnym w Brzesku
-
13:15
Korzenna: wilki zagryzły cztery owce, kilka raniły
-
12:53
INTERAKCJE – WIELOGŁOS
-
12:49
Nietypowa interwencja w Zakopanem. Mężczyzna zabarykadował się... w śmieciarce
-
12:40
Chcą "uwolnić więźniów 4 piętra". W krakowskich blokach komunalnych pojawią się windy
-
12:40
Remonty pustostanów, audiodeskrypcja na stadionie i polowanie na leki - głosuj na wyczyn i blamaż tygodnia
-
12:20
Zuza Baum - bez ciśnienia
-
12:10
Kto skorzysta na nowym rządowym programie mieszkaniowym? Ekspert nie pozostawia złudzeń