Diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych, jednak od ich wystąpienia do postawienia prawidłowej diagnozy może minąć wiele lat. Wynika to m.in. z niespecyficznych objawów w przebiegu choroby i pojawienia się czasem jako pierwszych symptomów nieneurologicznych, np. skoliozy czy kardiomiopatii. Takie przejawy Ataksji Friedriecha, jak postępująca utrata koordynacji, osłabienie mięśni i zmęczenie, mogą początkowo sugerować występowanie innych schorzeń. O tej ultrarzadkiej chorobie w rozmowie z prof. Katarzyną Kotulska-Jóźwiak kierującą Kliniką Neurologii i Epileptologii w Instytucie ’Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’ w Warszawie.
- A
- A
- A
Ataksja Friedriecha - ultrarzadka choroba
To uwarunkowana genetycznie, bardzo rzadka, wyniszczająca organizm choroba neurodegeneracyjna. Prowadzi m.in. do stopniowej utraty zdolności poruszania się i mówienia. Objawy rozwijają się zwykle powoli, ale nieuchronnie. Średnia długość życia chorych wynosi tylko 37 lat.
Autor:
Katarzyna Pelc
Komentarze (0)
Brak komentarzy
Najnowsze
-
07:48
1. liga piłkarska - na starcie utytułowane kluby i potężny beniaminek. Dzisiaj Śląsk-Wieczysta.
-
07:17
Profilerka: Ambicja czasem zasłania policji ślady i dowody
-
06:50
Na rowerach do Częstochowy – III Rowerowa Pielgrzymka Tarnowska już w trasie
-
06:16
Pochmurny piątek w Małopolsce
-
06:02
Aktualności komunikacyjne Radia Kraków 18.07
-
20:39
Ekstraklasa piłkarska - cel Bruk-Betu: na dłużej zagościć w gronie najlepszych
-
20:35
Ekstraklasa piłkarska - Cracovia bez Kallmana, Ghity i Rózgi, ale z ambitnym celem
-
20:28
1. liga piłkarska - intensywne lato w Wiśle Kraków
-
19:10
3 największe mity na temat współpracy z architektem wnętrz
-
19:06
Jak wybrać skuteczną roślinną odżywkę białkową do codziennej diety i treningu?
-
18:48
Gen. Strzelecki objął obowiązki dowódcy Wojsk Specjalnych
-
18:48
Za 20-25 lat świetliki mogą całkowicie zniknąć. Jakie są tego przyczyny?
-
18:25
Wszystkie odcienie emocji – trzeci tydzień Letniego Taniego Kinobrania 2025