Diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych, jednak od ich wystąpienia do postawienia prawidłowej diagnozy może minąć wiele lat. Wynika to m.in. z niespecyficznych objawów w przebiegu choroby i pojawienia się czasem jako pierwszych symptomów nieneurologicznych, np. skoliozy czy kardiomiopatii. Takie przejawy Ataksji Friedriecha, jak postępująca utrata koordynacji, osłabienie mięśni i zmęczenie, mogą początkowo sugerować występowanie innych schorzeń. O tej ultrarzadkiej chorobie w rozmowie z prof. Katarzyną Kotulska-Jóźwiak kierującą Kliniką Neurologii i Epileptologii w Instytucie ’Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’ w Warszawie.
- A
- A
- A
Ataksja Friedriecha - ultrarzadka choroba
To uwarunkowana genetycznie, bardzo rzadka, wyniszczająca organizm choroba neurodegeneracyjna. Prowadzi m.in. do stopniowej utraty zdolności poruszania się i mówienia. Objawy rozwijają się zwykle powoli, ale nieuchronnie. Średnia długość życia chorych wynosi tylko 37 lat.
Autor:
Katarzyna Pelc
Komentarze (0)
Brak komentarzy
Najnowsze
-
07:52
Na Podhalu ruszył sezon wakacyjny. O czym należy bezwzględnie pamiętać?
-
07:33
Do Starej Wsi powoli wraca normalność. Służby opuszczają miejscowość
-
07:16
W czwartek znajdziemy się najdalej od Słońca
-
06:59
Wimbledon: Kamil Majchrzak zagra w środę, jeśli pozwoli pogoda
-
06:42
Od lat się o tym mówiło, nic się nie działo. Zakopane rusza z budową pierwszego publicznego żłobka i przedszkola
-
06:25
W środę zrobi się upalnie. Chmur na niebie raczej nie zobaczymy
-
06:05
Aktualności komunikacyjne Radia Kraków 02.07
-
06:01
Robiła wrażenie 25 lat temu, porusza też dzisiaj. Markę Radia Kraków za czerwiec wybraliśmy jednomyślnie
-
21:10
Odnaleziono ciało Tadeusza Dudy. Prawdopodobnie popełnił samobójstwo
-
20:27
Wynajem mieszkania w Krakowie - dlaczego warto skorzystać z usługi wynajmu w abonamencie?
-
19:30
Sąd Najwyższy stwierdził ważność wyboru Karola Nawrockiego na Prezydenta RP
-
18:49
"Chciałam odczarować bycie mamą i babcią"